Den här mannen säger en sällsynt gen som botade sin typ 1-diabetes. Experter är skeptiska.

Diabetes typ 1, eller diabetes mellitus, är en obotlig sjukdom som kräver livslång behandling. Det är, om du inte är Daniel Darkes.

För ungefär åtta år sedan, sade Darkes, diagnostiserade läkare honom med typ 1-diabetes: ett potentiellt livshotande tillstånd där immunsystemet dödar cellerna i bukspottkörteln som producerar insulin, hormonet som är nödvändigt för att transportera glukos eller socker, till celler så att de kan producera energi.

Men tidigt förra året visade rutinmässiga fingerprickprov att hans blodsockernivåer var normala, så läkarna rådde honom att stoppa hans insulininjektioner, sade Darkes. Nu har hans läkare sagt till honom att de är 80 procent säkra på att han botas, rapporterade Northampton Chronicle och Echo. Om det är sant skulle detta betyda att Darkes kan vara den första personen som någonsin upplevt fullständig eftergivande av typ 1-diabetes. [27 Oddest medicinska fall]

Darkes har blivit en kändis inom diabetessamhället, särskilt i Storbritannien, och han var glad att prata med om sin erfarenhet.

Men betyder Darkes historia verkligen att typ 1-diabetes kan botas? Darkes vägrade att tillhandahålla sina medicinska journaler, och experterna talade med och sa att det fanns flera saknade eller förvirrande uppgifter i hans berättelse. Vanligtvis rapporteras otroliga medicinska berättelser som denna som fallrapporter i medicinsk litteratur, sa experterna. Och även om detaljerna i hans berättelse i slutändan kan bekräftas, betonade experterna att det är oerhört osannolikt att Darkes fall skulle leda till ett utbrett botemedel mot typ 1-diabetes, som rapporter i media felaktigt antydde.

En livslång diagnos

Darkes, som är 30 år gammal och en arméveteran, bor i Northamptonshire, England. Strax efter att han lämnat armén började han känna symtom på typ 1-diabetes: svettningar, suddig syn, trötthet och viktminskning. "Det varade i tre eller fyra dagar," berättade Darkes. "Då kollapsade jag på jobbet."

Darkes sa att ett blodprov visade att hans kropp inte producerade C-peptid, en biprodukt av kroppens insulinproduktion, vilket kan avslöja hur mycket av hormonet bukspottkörteln gör. Ytterligare test ledde läkare att diagnostisera honom med typ 1-diabetes, sade Darkes.

Det är oklart hur människor får sjukdomen - genetik spelar en stor roll, även om okända miljöfaktorer också kan utlösa sjukdomen. Hur som helst, sjukdomen får immunsystemet att felaktigt attackera och döda insulinproducerande celler, kallad beta-celler, i bukspottkörteln. (Detta skiljer sig från typ 2-diabetes, där kroppen initialt producerar tillräckligt med insulin men cellerna kan inte använda den ordentligt.) Utan tillräckligt med insulin som arbetar för att ta bort glukos från blodströmmen och låta glukos komma in i kroppens celler spikar blodsockernivåerna . Om den inte behandlas leder denna insulinbrist till en dödlig komplikation som kallas diabetisk ketoacidos. Dessutom kan högt blodsocker på lång sikt orsaka livshotande komplikationer som njurskada eller hjärtsjukdom, enligt Mayo Clinic.

Den primära behandlingen för typ 1-diabetes är livslånga insulininjektioner och konsekvent övervakning av blodsockret. Darkes sa att han gav sig insulininjektioner fyra gånger om dagen för att hålla blodsockernivån i schack. Men något förändrades 2016, då han började träna intensivt för ultramaraton.

Darkes sa att hans blodsocker började krascha, särskilt på natten. Lågt blodsocker eller hypoglykemi kan orsaka trötthet, hunger och irritabilitet och kan, om den inte behandlas, orsaka anfall eller död.

"Det varade i tre eller fyra veckor, så jag bestämde mig för att gå till min läkare," sa Darkes.

Han besökte Northamptonshire General Hospital, där han sa att läkarna förklarade att han upplevde hypoglykemi eftersom hans insulininjektioner förorsakade hans kropp att ta bort för mycket glukos från blodet. Darkes sa att hans läkare också berättade för honom att hans testresultat antydde att hans diabetes hade försvunnit.

begärde Darkes medicinska journaler från kommunikationsansvarig för Northamptonshire General Hospital Eva Duffy. Hon sa att Europeiska unionen förbjuder utgivande av patientläkarundersökningar eller testresultat även med ett undertecknat undantag. Duffy skulle inte bekräfta eller förneka något av Darkes påståenden.

"Hans berättelse dök upp för ett och ett halvt år sedan, och vi har aldrig kommenterat Daniels situation på något sätt," berättade Duffy .

På rekommendation från sina läkare vid Northamptonshire General sa Darkes att han reste till St. Louis i januari 2017, där han genomgick ytterligare tester. Först sa han, "Jag fick en mikrochip placerad i ryggen där mina njurar sitter för att mäta proteinnivåer och blodsocker, där det stannade över natten."

Men Dr. David Klonoff, en klinisk professor i medicin vid University of California San Franciscos Diabetes Center, som specialiserat sig på bioteknik för diabetes, blev förvirrad av den mikrochip som Darkes beskrev.

"Mitt jobb är att hålla jämna steg med det här," berättade Klonoff. "När det finns något där ute, finns det en god chans att jag har hört talas om det, men jag har inte hört någonting om den här [tekniken]."

När han var i St. Louis, sa Darkes, genomgick han också ett körtest "riktat till mig personligen" (eftersom läkarna visste att han var en ivrig löpare) och ett blodprov för att mäta viktiga pankreasmolekyler och "för att se om celler levde och vilken procentandel, sade han.

Darkes sa att flera läkare arbetade med honom när han var i St. Louis, men han kunde bara namnge sin seniorkonsult, Dr. Michael Berk. Berk är en endokrinolog som driver sin egen praktik i St. Louis och är också en klinisk medarbetare vid Washington University. Eftersom Darkes avslog en begäran om att lämna in en medicinsk frisläppningsformulär till Berks kontor, kunde inte bekräfta nyckelelement i hans berättelse, eller huruvida han inte ens var en patient till Dr. Berk eller inte.

Resultaten av hans medicinska test analyseras fortfarande, sade Darkes, men han har inte behövt insulininjektioner på ett och ett halvt år. "Det tog lång tid att sjunka in," konstaterade han. Men Darkes är övertygad om att han inte längre har typ 1-diabetes. Han sa att läkarna sa till honom att han har en "sällsynt" gen som på något sätt underlättade hans botemedel. "Jag är den enda som bär [genen för tillfället," och det finns ingen ytterligare förklaring hittills, sade han.

För bra för att vara sant?

De första medierapporterna om Darkes antagna bot, tillsammans med en liknande beskrivning av den "sällsynta" genen som delvis förklarade den, började ytbehandla i februari 2017. Vid den tiden gjorde Darkes det klart att hans läkare i Northampton fortfarande granskade testet resultat, och att de snart skulle rapportera om sina resultat. En berättelse som publicerades i mars 2017 i Northampton Chronicle and Echo rapporterade att Darkes testresultat "förväntas publiceras nästa vecka."

Men de har inte publicerats, och nu har över ett år gått. Så vad händer?

"Ja, det är ett frustrerande fall", berättade Darkes i ett e-postmeddelande. "Men läkarna måste vara så exakta som de kan vara med vad som hände, så de har gett en tvåårig tidsskala för avslutad typ 1-vändning." Darkes förklarade att om han kan gå utan insulininjektioner i två år, kommer hans läkare att vara 100 procent säkra på att hans diabetes är borta.

Darkes sa att han frågade sina läkare om han kunde dela mer information om sitt fall med media, men fick höra "att inte ge information om det medicinska fallet och resultaten för närvarande," sade han. "Det finns inget jag kan göra förrän min konsult och team slutförs senare i år."

Detta gör att Darkes berättelse verkar mindre trolig, säger Dr. Matthias von Herrath, professor i utvecklingsimmunologi vid La Jolla Institute i Kalifornien och en expert på typ 1-diabetes. Denna typ av påståenden är "jordskalande", sade han. "Om det inte är välbekräftat, är det som din mormors ryktkök" - det finns inget som stöder historien. Om det finns en klinisk registrering och uppgifterna är tydliga, bör läkarna publicera en fallrapport, berättade Von Herrath .

"Den sällsynta genhistorien får mig att tvivla på om detta verkligen är typ 1-diabetes", säger Bart Roep, en klinisk immunolog vid City of Hope's Diabetes and Metabolism Research Institute i Kalifornien. "Cirka 5 till 11 procent av [typ 1] diabetespatienter är felaktiga och diagnostiserade. Vad de har är MODY," eller mognadets början diabetes.

MODY är en ärftlig form av diabetes mellitus orsakad av en förändring i en av 11 gener, vilket resulterar i att kroppen inte producerar tillräckligt med insulin, enligt Harvard Medical School. MODY kan se ut som typ 1-diabetes, men dess symtom och behandling varierar beroende på vilken av de 11 generna som påverkas.

"Det har förekommit fall där patienter behandlades med insulin i flera år tills de upptäckte att det var en sällsynt genetisk variant" av MODY, berättade Roep. Dessa människor diagnostiseras inte längre som att de har typ 1-diabetes, och de kanske kan hantera sina blodsockernivåer med antingen orala läkemedel eller diet- och träningsförändringar, "men det skulle inte vara detsamma som att botas," sade Roep.

Vad kan hända

Betaceller, cellerna som producerar insulin, kan regenerera och återfå funktion i vissa fall, sade Von Herrath. Det finns ett brett spektrum av svårighetsgrad när det gäller diabetes typ 1, och det betyder att vissa människor kan förlora praktiskt taget alla sina betaceller medan andra kan behålla en del av dem.

"Det som är intressant är att vissa patienter behåller betacellfunktionen i över 50 år," sade han. "Och det verkar om du behåller några, det är mycket bättre." För Darkes att fortfarande ha vissa fungerande betaceller skulle inte vara omöjligt, men det skulle inte eliminera sjukdomen, sa Von Herrath. "Beroende på hur många betaceller han har, kanske hans form av diabetes typ 1 inte var särskilt allvarlig."

"Du behöver bara 10 procent av dina betaceller för att tillhandahålla tillräckligt med insulin," sade Roep. Han sa att det har förekommit ett par sällsynta fall där en patient hade typisk diabetes 1 men kunde gå igenom långa perioder utan insulininjektioner. "Insulinbehov kan vara ett rörligt mål, och om du har en livsstilsförändring är det mycket troligt att du har ett mindre behov av insulin, och du kan hantera [diabetes] med betacellerna du har," sade Roep.

Forskare har nyligen börjat inse att diabetes är en mycket mer mångfaldig sjukdom än de brukade tro, sade Roep. Och varje unikt fall "visar oss att vi inte vet vad vi tror att vi vet", sade han. Men på grund av den mångfalden, "kommer vi aldrig att ha en magisk kula, läkemedel eller piller som bota alla."

Von Herrath instämde och sa att han är frustrerad varje gång han ser en artikel eller en studie som hävdar att ett botemedel mot diabetes är i horisonten. Det är verkligen inte sant, sade han, och sådana uttalanden ger människor falskt hopp.

Alla experter som talade med hopp om att se bevis på Darkes berättelse i den vetenskapliga litteraturen snart, men de håller inte andan. "Det är en väldigt konstig historia," sa Von Herrath. "Hur som helst, önskar honom lycka till."

Originalartikel om .