Vova Krasen
0 
5104
40
Tvillingarna kan vara broderliga, identiska - och i extremt sällsynta fall - semi-identiska.
Ett par tvillingar som föddes i januari 2014 i Australien delar alla sina mammas gener, men endast 78 procent av deras fars, enligt en ny fallrapport som publicerades i går (27 februari) i The New England Journal of Medicine.
Det är oklart hur många andra semi-identiska, eller "sesquizygotiska", tvillingar som finns där ute, men det är troligt "utomordentligt sällsynt", säger huvudförfattaren Dr. Michael Gabbett, den diagnostiska genomikurs kurskoordinator vid Institute of Health and Biomedical Innovation i Brisbane , Australien. Den första uppsättningen av semi-identiska tvillingar identifierades 2007 i USA, när de var småbarn; detta är första gången semi-identiska tvillingar har identifierats i livmodern, enligt rapporten. [Se dubbel: 8 fascinerande fakta om tvillingar]
Inledningsvis trodde mamman till tvillingarna som beskrivs i fallrapporten att hon var gravid med identiska tvillingar, baserat på ett ultraljud tidigt i sin graviditet. Senare under graviditeten blev kvinnans läkare dock förvånade över att tvillingarna var en pojke och en flicka. Eftersom identiska tvillingar delar alla sina gener, kan de inte vara av motsatta kön som broderna tvillingar kan.
För att analysera fostrernas gener tog läkarna prover av fostervatten som omringade varje tvilling. (Tvillingarna befann sig i separata fostervattensäckar i livmodern.) Så här fick de reda på att tvillingarna delade 100 procent av sin mors gener, men bara 78 procent av sin fars.
Normalt kommer en människas DNA från två källor: en uppsättning kromosomer kommer från moderns ägg och en uppsättning kommer från fars spermier. I broderliga tvillingar befruktar två spermier två separata ägg, vilket ger tvillingar som delar hälften av deras mors gener och hälften av sina fäder; hos identiska tvillingar befruktar en spermier ett enda ägg, som delas upp i tvillingarna som delar alla deras mor och fars gener. Men i de halv identiska tvillingarna kom en uppsättning kromosomer från ägget, och den andra uppsättningen bestod av kromosomer från två separata spermier, berättade Gabbett .
Men hur händer detta? Gabbett antar att mammas ägg befruktades av två separata spermier, var och en bär sin egen uppsättning kromosomer - en uppsättning kromosomer från modern hamnade i kombination med två olika uppsättningar kromosomer från fadern.
När ett ägg befruktats blir det ogenomträngligt för andra spermier, så Gabbett tror att de två spermierna måste ha kommit till ägget samtidigt. Någon annan förklaring, till exempel två spermier som befruktar två ägg med exakt samma genetiska smink, "är biologiskt otroligt", tillade han.
Därefter skulle de tre uppsättningarna kromosomer delas upp i tre separata celler: En cell fick kromosomer från modern och den första spermierna, den andra från modern och den andra spermierna och den tredje från båda spermierna. Eftersom en cell behöver kromosomer från både mor och far för att överleva, skulle den sista till slut ha dött. De överlevande cellerna skulle fortsätta att kombinera tillsammans och sedan delas upp igen i de två tvillingarna.
Dessutom har flickan och pojken vardera manliga och kvinnliga könskromosomer - med andra ord, varje tvilling har några celler som har ett XX-par (hona) och några som har ett XY-par (hane). Att ha både manliga och kvinnliga par av sexkromosomer i olika celler i kroppen är kopplade till vissa utvecklingsproblem i reproduktionsorganen och cancer, sade Gabbett. När läkarna undersökte flickatvillingens äggstockar, fann de några förändringar kopplade till cancer, och så "det svåra beslutet togs att ta bort dem så att hon inte utvecklade cancer," sade han.
Flickan utvecklade också en blodpropp strax efter att hon föddes - blodproppar är en vanlig komplikation för identiska tvillingar i allmänhet - och blodproppen avbröt blodtillförseln till hennes arm. Som ett resultat fick läkare också amputera hennes arm.
Det finns dock goda nyheter: Tvillingarna är nu 4 och ett halvt år gamla och utvecklas annars normalt, sade Gabbett.
För att få en bättre förståelse för hur sällsynta tvillingar med sesquizygos är, fortsatte forskarna att undersöka generna för nästan 1 000 andra tvillingar och hittade inte ett annat fall av halv identiska tvillingar, och hittade inte heller bevis på tillståndet i en tidigare studie från ett annat forskarteam som undersökte DNA från mer än 20 000 tvillingar.
Ändå är det möjligt att det finns fall som läkare har missat: Om inte tvillingarna är olika kön, kan sesquizygotiska tvillingar missas, eftersom människor kanske bara antar att de är identiska tvillingar, sa Gabbett. Trots detta "tror vi att detta är så sällsynt att rutinmässiga tester inte är berättigade," sade Gabbett.
Endast ett annat fall i världen har rapporterats, till deras kännedom, sa Gabbett. På grund av dess sällsynthet "tror vissa läkare fortfarande inte att det finns."
- 5 Hälsorisker av att vara en rödhårig
- Unraveling the Human Genome: 6 Molecular Milestones
- 7 sjukdomar du kan lära dig om genom ett genetiskt test
Ursprungligen publicerad den .